Le Téléthon en quelques mots
Organisée par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) depuis 1987, le Téléthon est une mobilisation unique au monde qui connaît chaque année la fidélité sans faille des Français.
Marathon télévisuel pendant 30 heures en direct, cet évènement caritatif d’ampleur nationale a pour but de récolter des dons pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (notamment les myopathies) et sur les maladies génétiques rares. L’argent récolté est également utilisé pour aider les malades dans leur vie quotidienne.
Plus de 5 millions de français participent chaque année au Téléthon et plus de 200.000 bénévoles, scientifiques et artistes se mobilisent dans toutes les régions de la métropole et d’outre-mer pour recevoir les promesses de dons. Les différentes animations sportives, ludiques, culturelles et gastronomiques rapportent au Téléthon plus de 40% de la somme totale récoltée chaque année.
En 2020, pour 100€ récoltés, l’association s’engage à reverser 80€ pour le combat contre la maladie (dont 53€ pour la recherche, 25€ pour l’aide aux malades, 2€ pour l’information scientifique, médicale et sociale) et le reste pour les frais de gestion (9€) et de collecte (11€).
Qu'est-ce qu'une myopathie ?
C’est une maladie qui touche les muscles et qui est soit d’origine inflammatoire (myosite), soit d’origine génétique.
La plus connue des atteintes musculaires d’origine génétique, car la plus fréquente chez l’enfant, est la Myopathie de Duchesne : maladie rare, elle est due à la mutation d’un gène codant la fabrication de la dystrophine, protéine responsable du soutien des fibres musculaires. Son absence entraîne alors rapidement une dégénérescence de tous les muscles de l’organisme.
Le gène étant situé sur le chromosome X, cette maladie touche quasi-exclusivement les garçons (les femmes peuvent être porteuses du gène sans signe clinique).
Cependant, dans un tiers des cas, la mutation du gène apparaît spontanément, sans transmission parentale.
Elle touche 150 à 200 nouveau-nés par an en France.
En cas d’antécédents personnels ou familiaux, un diagnostic prénatal pendant la grossesse est possible ainsi qu’un diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro.
Quelle est la prise en charge pour ces malades ?
Il n’existe malheureusement pas de traitement curatif pour cette maladie à l’heure actuelle.
Une prise en charge pluridisciplinaire et précoce a permis d’améliorer considérablement la qualité de vie des malades et d’améliorer leur espérance de vie : kinésithérapie, ventilation mécanique assistée, orthèses, corticoïdes, protection gastrique, hygiène alimentaire, suivi médical cardiaque, respiratoire, ophtalmologique, etc…
Où en est la recherche ?
Différentes pistes sont envisagées et sont encourageantes :
- Les chercheurs essayent notamment de mieux comprendre la mutation du gène impliqué dans cette maladie. Des essais cliniques sont déjà proposés à certains malades en fonction de leur profil génétique.
- Une thérapie génique appelée « saut d’exon » est très prometteuse, par suppression de la partie du gène anormal grâce à une petite séquence d’ADN qui va la cacher lors de la production de la protéine.
- Des études sont également en cours sur un gène codant pour une mini-dystrophine active pouvant remplacer celle défectueuse, sur un traitement empêchant la mort de la fibre musculaire ou permettant d’éviter la fibrose musculaire.
Cette année, le Téléthon fête notamment l’arrivée de la première thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale, maladie neuromusculaire rare, chez les enfants de moins de 2 ans avec de vrais succès !
Parmi les huit traitements de thérapie génique qui ont été mis sur le marché grâce à la recherche, sept sont directement ou indirectement liés au laboratoire du Téléthon, le Généthon. « Multiplions les victoires »
