De par le monde, les troubles de la coagulation du sang concernent 1 individu sur 1.000 dont la plupart ne sont pas dépistés. C’est pourquoi le 17 avril, l’OMS organise la journée mondiale de l’hémophilie. L’objectif étant de mieux faire connaître la maladie et les autres troubles de la coagulation, mais également d’en améliorer la prise en charge.
L’hémophilie est une maladie hémorragique qui touche 1 individu pour 10.000. Elle est due au déficit ou à l’absence d’une protéine qui intervient dans la coagulation du sang : le facteur VIII ou le facteur IX. L’hémophilie A, la plus commune, se caractérise par un déficit en facteur VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare, concerne le facteur IX.
Le plus souvent héréditaire, l’hémophilie peut également survenir de façon isolée suite à la mutation d’un gène sans que les parents en soient atteints. On naît hémophile, on ne le devient pas.
Récessive, l’hémophilie ne s’exprime pas forcément. Les femmes sont le plus souvent dites « porteuses » et ne présentent aucuns symptômes. A l’inverse, les hommes ayant reçu le gène muté de leur mère vont déclarer la maladie. La mutation étant portée par le chromosome X.
L’hémophilie entraîne alors un allongement du temps de coagulation du sang responsable d’hémorragies dont la gravité dépend de l’intensité du déficit en facteur VIII ou IX. C’est ainsi qu’on distingue l’hémophilie mineure, modérée ou sévère. Cette dernière forme, la plus grave, représente 50% des cas.
Les hémorragies concernent le plus souvent les muscles ou les articulations des coudes, genoux ou chevilles. Des hémorragies répétées au niveau d’une même articulation peuvent être responsables d’arthrites invalidantes.
Le diagnostic de l’hémophilie repose sur les symptômes cliniques et la biologie. A partir d’un prélèvement de sang, le dosage des facteurs VIII et IX permet de mettre en évidence un déficit et d’en mesurer l’intensité. Une étude génétique peut également être réalisée lors de la grossesse pour évaluer les risques du nouveau-né à naître hémophile.
L’hémophilie n’est cependant pas la seule maladie responsable de troubles de la coagulation.
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