4ème priorité de santé publique dans le monde pour l’OMS après le cancer, le sida et le paludisme, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde : elle touche plus de 5 millions de personnes et plus de 150 millions en comptant les porteurs sains. En France, 400 enfants naissent avec cette maladie par an.
C’est une maladie qui touche l’hémoglobine, protéine du globule rouge qui transporte l’oxygène aux organes : les globules rouges sont déformés, prenant l’aspect d’une faucille ou d’un croissant en cas de diminution de l’oxygène. On l’appelle aussi l’anémie falciforme ou Hémoglobinose S.
Elle touche plus particulièrement les populations originaires d’Afrique, des Antilles, d’Inde mais aussi du Brésil et du bassin méditerranéen.
Maladie héréditaire dite « récessive », elle se manifeste chez les personnes ayant reçu un gène muté de chacun de ses deux parents. Il existe donc des porteurs sains, ayant un seul gène muté et qui ne présentent aucun signe de la maladie.
Les manifestations cliniques apparaissent à partir de l’âge de 3 mois. Elles sont très variables d’un individu à l’autre et imprévisibles pour une même personne. Ce sont principalement :
Elles sont nombreuses : destruction des globules rouges par la rate ou arrêt de leur production par la moelle osseuse, accident vasculaire cérébral, atteinte des poumons, nécrose des os et des organes, septicémie….
Le diagnostic se fait par une simple prise de sang :
En plus d’un suivi médical régulier, de nombreuses mesures permettent de prévenir les complications : une bonne couverture vaccinale, des traitements antibiotiques réguliers, une bonne hygiène de vie avec alimentation équilibrée et bonne hydratation, en évitant l’altitude et les fortes variations de température.
Les traitements actuels permettent de soulager les malades : transfusions sanguines, antalgiques ou traitement de fond pour diminuer les crises douloureuses. Le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse mais réservée aux cas les plus sévères.
La recherche travaille actuellement sur de nouveaux médicaments et sur la thérapie génique, véritable espoir d’amélioration de la qualité de vie des malades.
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