Téléthon 2016 : les 2 et 3 décembre

Soutenez la 30e édition du Téléthon les 2 et 3 décembre 2016 : Faites un don au 36 37 ou sur téléthon.fr ! Organisée par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) depuis 1987, le Téléthon a lieu cette année les 2 et 3 décembre.

Marathon télévisuel pendant 30 heures en direct, cet évènement caritatif d’ampleur nationale a pour but de récolter des dons pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (notamment les myopathies) et sur  les maladies génétiques rares. L’argent récolté est également utilisé pour aider les malades dans leur vie quotidienne.

Plus de 5 millions de français participent chaque année au Téléthon et plus de 200.000 bénévoles, scientifiques et artistes se mobilisent dans toutes les régions de la métropole et d’outre-mer pour recevoir les promesses de dons.

Qu’est-ce qu’une myopathie ?

C’est une maladie qui touche les muscles et qui est soit d’origine inflammatoire (myosite), soit d’origine génétique.
La plus connue des atteintes musculaires d’origine génétique, car la plus fréquente chez l’enfant, est la Myopathie de Duchesne : maladie rare, elle est due à la mutation d’un gène codant la fabrication de la dystrophine,  protéine responsable du soutien des fibres musculaires. Son absence entraîne alors rapidement une dégénérescence de tous les muscles de l’organisme.

Le gène étant situé sur le chromosome X, cette maladie touche quasi-exclusivement les garçons (les femmes peuvent être porteuses du gène sans signe clinique).
Cependant, dans un tiers des cas, la mutation du gène apparaît spontanément, sans transmission parentale.

Elle touche 150  à 200 nouveau-nés par an en France.

En cas d’antécédents personnels ou familiaux, un diagnostic prénatal pendant la grossesse est possible ainsi qu’un diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro.

 

Quelles sont les manifestations cliniques de la myopathie de Duchesne ?

Chutes à répétition, difficulté à monter les escaliers et à lever les bras apparaissent entre 3 et 5 ans, évoluant vers une scoliose et perte de la marche vers 10 ans. Une atteinte progressive des muscles respiratoires, cardiaque et intestinaux provoque de nombreuses complications.

D’autres troubles peuvent apparaître : fragilité osseuse, incontinence, troubles nutritionnels, difficultés d’apprentissage...

L’espérance de vie est ainsi réduite, avec un décès tôt à l’âge adulte malgré une prise en charge et une hygiène de vie adaptées.

Le diagnostic clinique est confirmé par l’élévation très précoce et importante de la créatine phosphokinase (CPK) dans le sang, par la présence de lésions dystrophiques avec absence de dystrophine  à la biopsie musculaire et par une étude génétique révélatrice du gène défectueux.

 

Quelle est la prise en charge pour ces malades ?

Il n’existe malheureusement pas de traitement curatif pour cette maladie à l’heure actuelle.

Une prise en charge pluridisciplinaire et précoce a permis d’améliorer considérablement la qualité de vie des malades et d’améliorer leur espérance de vie : kinésithérapie, ventilation mécanique assistée, orthèses, corticoïdes, protection gastrique, hygiène alimentaire, suivi médical cardiaque, respiratoire, ophtalmologique, etc…

 

Où en est la recherche ?

Différentes pistes sont envisagées et sont encourageantes :

Les chercheurs essayent notamment de mieux comprendre la mutation du gène impliqué dans cette maladie. Des essais cliniques sont déjà proposés à certains malades en fonction de leur profil génétique.

Une thérapie génique appelée « saut d’exon » est très prometteuse, par suppression de la partie du gène anormal grâce à une petite séquence d’ADN qui va la cacher lors de la production de la protéine.

Des études sont également en cours sur un gène codant pour une mini-dystrophine active pouvant remplacer celle défectueuse, sur un traitement empêchant la mort de la fibre musculaire ou permettant d’éviter la fibrose musculaire.